Παρατηρείται μία μεγάλη ετερογένεια ανάμεσα στις διάφορες δυστροφίες τόσο σχετικά με την εξέλιξη τους όσο και με τα συμπτώματα που θα παρουσιαστούν.

Ακόμα και άτομα με την ίδια ακριβώς γονιδιακή μετάλλαξη μπορούν να έχουν μεγάλες διαφορές στην πορεία της νόσου.

Σε γενικές γραμμές, ασθένειες που προσβάλλουν κυρίως τα ραβδία (όπως η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια – retinopathia pigmentosa) προκαλούν προβλήματα όρασης σε χαμηλό φωτισμό οδηγώντας μέχρι και σε νυχτερινή τύφλωση (νυκταλωπία). Ενώ επηρεάζουν επίσης σταδιακά και το περιφερικό οπτικό πεδίο.

Παθήσεις που επηρεάζουν κυρίως τα κωνία (δυστροφία κωνίων, νόσος του Stargardt κ.ά.) οδηγούν σχετικά νωρίς σε απώλεια της κεντρικής όρασης, σε φωτοφοβία και μείωση της αντίληψης των χρωμάτων.

Σε αρχικά στάδια της νόσου είναι πολλές φορές δύσκολο να γίνει μία σωστή διάγνωση, ειδικά όταν τα συμπτώματα ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Η κλινική εξέταση σε συνδυασμό με τη λήψη ενός λεπτομερούς ιστορικού μπορούν να εγείρουν την υποψία ύπαρξης δυστροφίας. Εάν ήδη έχει προχωρήσει η πάθηση, μπορούμε με τη βυθοσκόπηση ή τη φωτογράφιση του βυθού να παρατηρήσουμε χαρακτηριστικές αλλοιώσεις του αμφιβληστροειδούς. Η εξέταση του οπτικού πεδίου μας δίνει πληροφορίες για το βαθμό επηρεασμού της περιφέρειας ή / και του κέντρου του αμφιβληστροειδούς. Απεικονιστικές μέθοδοι, όπως η οπτική τομογραφία συνοχής (OCT) και η αξιολόγηση του αυτοφθορισμού του βυθού, καθώς και η ηλεκτροφυσιολογική μελέτη προσθέτουν πολύτιμες πληροφορίες.

Εάν όλα τα κλινικά ευρήματα συνηγορούν στην ύπαρξη δυστροφίας, τότε συνίσταται η πραγματοποίηση ενός γενετικού ελέγχου από ειδικούς κλινικής γενετικής. Είναι σημαντικό για πολλούς λόγους να ταυτοποιηθεί η γονιδιακή μετάλλαξη, ακόμα και αν δεν υπάρχει ακόμα συγκεκριμένη θεραπεία. Πρώτον για την επαλήθευση της κλινικής διάγνωσης. Επιπλέον, η γνώση της μετάλλαξης μπορεί να μας παρέχει πολλές φορές περαιτέρω πληροφορίες για τη μελλοντική πορεία της νόσου καθώς και για τις πιθανότητες κληρονόμησης στις επόμενες γενιές.

Για το μεγαλύτερο αριθμό αυτών των σπάνιων παθήσεων δεν υπάρχει ακόμα συγκεκριμένη θεραπεία. Σε παγκόσμιο επίπεδο υπάρχουν έντονες ερευνητικές προσπάθειες για την κατανόηση και αντιμετώπιση των δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι μία πολλά υποσχόμενη μέθοδος. Έως τώρα μπορούν όμως μόνο κάποιες πολύ σπάνιες μεταλλάξεις να αντιμετωπιστούν άμεσα με ενδοφθάλμια φαρμακευτική αγωγή. Στο μέλλον ελπίζουμε να διευρυνθούν οι δυνατότητες θεραπείας.

Ένας άλλος ενδιαφέρων ερευνητικός τομέας ασχολείται με την τεχνητή όραση και την τοποθέτηση ειδικών ηλεκτρονικών εμφυτευμάτων. Όμως και εδώ οι δυνατότητες είναι ακόμα περιορισμένες.

Στην καθημερινότητα, βοηθήματα χαμηλής όρασης μπορούν να ενισχύσουν σε κάποιο βαθμό την ανεξαρτησία των ασθενών.